Reading
小胖威利
综合征
关爱罕见病
肥胖的原因
The first part
1 基因缺陷：PWS是一种由于15号染色体q11 - q13区域印记基因缺陷导致的罕见病。该区域包含多个与神经发育和功能相关的基因，导致大脑相关区域的功能异常、食欲调节激素的分泌紊乱，患儿难以产生饱腹感，从而持续进食，肥胖进行性加重。
2 代谢异常：PWS患儿基础代谢率比普通儿童低30%左右，而且脂肪代谢紊乱，所以即使摄入与常人相同的食物，PWS患儿更容易堆积脂肪。另外，生长激素缺乏在PWS中发病率为40%-100%，生长激素不仅影响身高，还参与调节物质代谢，促进蛋白质合成、脂肪分解，生长激素的异常会加重能量代谢失衡，导致肥胖。
/////
肥胖的危害
The second part
1 身体方面：肥胖及其共病为导致PWS出现代谢并发症，甚至最终导致死亡的最主要原因。PWS常并见：呼吸系统问题（肺栓塞、呼吸衰竭、肺动脉高压）、阻塞性睡眠呼吸暂停、右心功能障碍、心肌梗死、高血压、高脂血症、2型糖尿病等。肥胖也是膝骨关节炎、腰椎疾病等发病和进展的主要风险因素。
2 心理方面：外表的差异，使患儿在学校和社交场合容易遭受歧视。这极易让他们产生自卑、焦虑、抑郁等问题，阻碍心理健康发展，也影响他们与同龄人建立正常的社交关系。
/////
PWS患儿肥胖的治疗方法
The last part
1 药物治疗
l 生长激素注射是目前比较公认的PWS干预措施，主要用于改善瘦体重，增强线性生长，改善身体成分、能量消耗和肌肉力量，可以使患者在认知和社会适应等方面获益。
l 其他治疗，如食欲抑制剂、代谢调节药物、分子治疗等，目前尚在研究中。
2 康复训练
l 运动干预可以增强肌力，改善肌张力，帮助患儿提高运动能力，控制体重。在运动风险评估的基础上，根据患儿的BMI、体能、基础疾病和肥胖症相关疾病制定个体化运动处方，包括运动频率、强度、方式、时间、总量减重过程中的运动进阶，随访运动执行情况，动态评估，适时根据心肺功能和健康状况的改善逐渐增加运动总量和强度。
l 行为与心理干预在肥胖症管理中具有重要作用。通过认知行为训练，可以帮助患儿改变不良认知、调整行为习惯、改善情绪与进食的关联，帮助患儿制定合适的目标，辅导有效的应对压力技巧，训练正念饮食。提供情感支持，可以处理由肥胖带来的心理困扰，帮助患儿提升自我接纳和自尊。
3 家庭养护
l 家庭要为患儿制定规律的饮食计划并监督执行，适当增加维生素D、钙及其他营养素的摄入，必要时到营养科就诊，进行处方饮食。
l 针对患儿可能存在的偷取食物、藏匿食物、进食不该吃的食物等行为，家长应注意严格的食物存储；在层面上，建议做到给患儿明确的膳食规划并形成惯例，让患儿提前知道下一餐何时开饭，吃什么、吃多少，计划内的食物必须给予，不给予计划以外食物的任何希望。
l 增加户外活动，保证运动量，同时应避免受伤。
/////
需要注意的是，普拉德-威利综合征除了肥胖问题外，尚有其他多种并发症，如智力发育迟缓、性腺发育不全等。定期医院随访，可以及早发现各种并发症，及时干预，对于监测病情，并调整治疗方案，有至关重要的意义。
参考文献
[1] 张霭润,李嘉鸿,李管明,等.Prader-Willi综合征婴幼儿期营养管理并文献复习[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2021,17(4):459-467.
[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会.中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)[J].中华儿科杂志,2015,53(6):419-424.
[3] 中华人民共和国国家卫生健康委员会医政司肥胖症中国诊疗指南(2024年版)[J/OL].协和医学杂志.